少兒苯丙酮尿癥隱性遺傳病是什么原因造成的?

2023-12-02 13:32

4個(gè)回答
苯丙酮尿癥屬于常染色體的隱性遺傳病,父母都健康的情況下,寶寶得了苯丙酮尿癥,說(shuō)明父親和母親身體中同時(shí)都攜帶有,一個(gè)致病基因,一個(gè)正?;?,所以父親母親都是不會(huì)發(fā)病的。但是兩個(gè)人各自把那個(gè)有問(wèn)題的基因都遺傳給了寶寶,所以會(huì)導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)苯丙酮尿癥的問(wèn)題。
苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝疾病,是常染色體隱性遺傳,父母雙方表型正常,但雙方攜帶了隱性致病基因,這種情況就會(huì)導(dǎo)致孩子患病。
這種病是常染色體隱性遺傳,如果夫妻雙方都是攜帶者,后代有患病風(fēng)險(xiǎn)
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,大部分可能是夫妻雙方都是攜帶者,有25%概率生出患兒,也有少數(shù)可能一方是攜帶傳給孩子,孩子自身正好也發(fā)生了一個(gè)這樣的基因突變。
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苯丙酮尿癥
1個(gè)回答2024-02-22 22:19
????苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其...
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1個(gè)回答2024-02-12 15:17
這種情況的話,理論上講是達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)的,孩子有可能是存在苯丙酮尿癥的情況,這種情況的話應(yīng)該復(fù)查一下,如果還是增高的話,應(yīng)該考慮吃低苯丙氨酸奶粉。這種情況需要到醫(yī)院看看,明確一下如果確診的話,針對(duì)性的治...
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苯丙酮尿癥
1個(gè)回答2024-02-11 22:05
由于缺乏苯丙氨酸羥化酶而導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)異常、特殊外貌、皮膚濕疹、嘔吐、尿或汗液有鼠尿臭味為主。
我有一個(gè)苯丙酮尿癥的孩子
1個(gè)回答2024-02-05 23:11
這個(gè)寶寶的家長(zhǎng)不要這樣絕望,有很多得這個(gè)病的孩子在有效治療下照樣生活的很好,既然孩子生長(zhǎng)在了您的家里,就是和您有緣分,所以不能輕易放棄孩子,我很理解您的心情,我的寶寶當(dāng)時(shí)是被醫(yī)院通知復(fù)查后來(lái)確定沒(méi)事的...
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我孩子是苯丙酮尿癥攜帶者
1個(gè)回答2024-02-02 02:10
低苯丙氨酸飲食原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量又能使血中苯丙氨酸濃度維持在~(4~10mg/dl)。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力和體格發(fā)育,因此必須制定周密計(jì)劃。治...
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嬰兒苯丙酮尿癥??!
1個(gè)回答2024-02-04 23:49
根據(jù)你提供的描述,意見(jiàn)如下: 1、你現(xiàn)在的疑惑并不在疾病本身,而是在于醫(yī)學(xué)“篩查”與“確診”方法上 ——同時(shí)也存在對(duì)醫(yī)院的信任問(wèn)題。 2、關(guān)于PKU的一些常識(shí): ——由于PKU是一種“基因缺陷...
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新生兒苯丙酮尿癥有怎樣的治療目的?
1個(gè)回答2024-03-05 11:35
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,簡(jiǎn)稱PKU)是先天代謝性疾病的一種,于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起...
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苯丙酮尿癥我孩子1歲半才發(fā)現(xiàn)此癥狀
1個(gè)回答2024-02-11 12:29
乙肝轉(zhuǎn)陰沒(méi)有特效療法.建議檢查肝功,只要肝功檢查正常,不要擔(dān)心.但是平時(shí)一定要注意不要過(guò)于勞累,禁酒,不要吃肝損害的藥物.多喝水多吃蔬菜水果.如果要吃可以吃點(diǎn):復(fù)方維生素B維生素C肌苷片保肝治療,但是...
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一道關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳概率問(wèn)題,請(qǐng)高手解決
3個(gè)回答2022-09-11 04:36
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2個(gè)回答2023-11-30 18:43
目前情況很嚴(yán)重,因?yàn)檫@些孩子現(xiàn)在還在治療階段,身體出現(xiàn)了很多癥狀,而且還有一些兒童出現(xiàn)了智力低下的情況,我希望這些人能渡過(guò)難關(guān)。
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